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注意！這類新生兒遺傳性疾病無創(chuàng) DNA 檢測(cè)（NIPT）查不了
發(fā)布日期 2025-02-28

每年 2 月最后一天是國(guó)際罕見病日，今年的主題是「不止罕見」（More than you can imagine），旨在推進(jìn)罕見病科普宣教，促進(jìn)罕見病的篩查、診斷及預(yù)防。

脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是一種并「不罕見」的罕見病，位居 2 歲以下兒童致死性遺傳病首位[1]，很難徹底治愈且治療費(fèi)用高昂。

在臨床與檢驗(yàn)工作中，我們?cè)撊绾尉珳?zhǔn)鎖定高危人群？何時(shí)進(jìn)行 SMA 檢測(cè)最佳？如何提高 SMA 的早期診斷率？如果父母均為 SMA 基因攜帶者應(yīng)該怎么做？此前，丁香園與天隆科技聯(lián)合開展了為愛吶「罕」之 SMA 疾病診療問題征集活動(dòng)，廣泛收集臨床、檢驗(yàn)工作者以及普通人群等在 SMA 診療方面的困惑。此次我們特邀三位深耕遺傳病領(lǐng)域的權(quán)威專家，西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心副主任技師李翠、中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心王德剛主任、廊坊市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科邢煥霞主任，一同深入剖析孕前、孕期及新生兒階段的基因篩查策略，并探討 SMA 攜帶者生育方式的科學(xué)選擇。
P.S. 此前眾多小伙伴通過留言參與了我們的問題征集活動(dòng)，后續(xù)我們會(huì)送上相關(guān)禮品，還請(qǐng)關(guān)注留言回復(fù)并及時(shí)提供相關(guān)信息~

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SMA 基因篩查真的有必要嗎？無創(chuàng) DNA 檢測(cè)能查出來嗎？

SMA 的攜帶者通常沒有任何癥狀，這意味著很多人在不知情的情況下成為攜帶者。對(duì)于有生育計(jì)劃的家庭來說，它的潛在風(fēng)險(xiǎn)就像一顆隱藏的定時(shí)炸彈，讓家長(zhǎng)們感到焦慮和不安。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)約有 3,000 萬攜帶者[2]。那么，對(duì)于在臨床檢驗(yàn)中，SMA 基因篩查到底有沒有必要？有哪些手段可以檢測(cè)出 SMA？如果女方被檢測(cè)出是攜帶者，男方有沒有必要篩查？

我們特別邀請(qǐng)了西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心副主任技師李翠，她在視頻中不僅詳細(xì)解答了這些問題，還指出目前的 NIPT 技術(shù)檢測(cè)不了 SMA。點(diǎn)擊下方視頻觀看更多詳情！


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何時(shí)進(jìn)行 SMA 檢測(cè)最佳？如何提高 SMA 的早期診斷率？

脊髓性肌萎縮癥（SMA）作為高致殘率的隱性遺傳病，其篩查時(shí)機(jī)與診斷精度直接關(guān)系患者預(yù)后與抉擇。備孕前未及時(shí)篩查、孕期檢測(cè)窗口的緊迫性、新生兒癥狀的遲發(fā)與不典型，均是臨床醫(yī)生常面臨的挑戰(zhàn)。那么，何時(shí)進(jìn)行 SMA 檢測(cè)最佳？新生兒出生多久可以查？如何提高 SMA 的早期診斷率呢？

關(guān)于這些問題，我們特別邀請(qǐng)了中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心王德剛主任，他結(jié)合多年臨床經(jīng)驗(yàn)，在視頻中給出了專業(yè)的解答。點(diǎn)擊下方視頻觀看更多詳情！


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SMA 致病基因攜帶者應(yīng)該怎么做？

在臨床工作中，我們常常會(huì)碰到攜帶 SMA 致病基因的夫婦詢問「能否生育健康孩子」，是選擇自然懷孕后進(jìn)行產(chǎn)前診斷，還是借助試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行胚胎篩選？面對(duì)基因檢測(cè)結(jié)果「正常」卻仍存疑慮的夫妻，又該如何科學(xué)解釋潛在風(fēng)險(xiǎn)？

對(duì)此，我們特別邀請(qǐng)到了廊坊市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科邢煥霞主任，為我們專業(yè)解析自然懷孕和試管嬰兒的利弊，幫助家庭做出最適合的生育決策。點(diǎn)擊下方視頻觀看更多詳情！



面對(duì) SMA 的重重難題，三位專家憑借深厚的臨床經(jīng)驗(yàn)和前沿的醫(yī)學(xué)知識(shí)，為我們撥開了 SMA 篩查與診斷的迷霧，解鎖了專家視角下的 SMA 防控策略。目前，SMA 致病基因 SMN1 檢測(cè)已被多項(xiàng)共識(shí)推薦用于該病的診斷及三級(jí)預(yù)防。其中，qPCR 檢測(cè)技術(shù)因多項(xiàng)優(yōu)點(diǎn)成為 SMA 診斷的主要輔助手段，此技術(shù)及基于此的改良技術(shù)研發(fā)的檢測(cè)試劑盒已廣泛應(yīng)用于臨床。

天隆SMA 基因檢測(cè)試劑（已獲 NMPA 及 CE 注冊(cè)認(rèn)證）及其整體解決方案，為 SMA 基因篩查工作提供了有力支持，幫助更多家庭及時(shí)了解潛在風(fēng)險(xiǎn)，讓精準(zhǔn)篩查與科學(xué)決策助力診療篩查工作，共同守護(hù)每一個(gè)家庭的生育健康！


參考文獻(xiàn)：

[1]  北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)等. 脊髓性肌萎縮癥多學(xué)科管理專家共識(shí). 中華醫(yī)學(xué)雜志，2019，99（19）:1460-1467.

[2] 中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì), 中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)遺傳學(xué)組. 脊髓性肌萎縮癥中國(guó)三級(jí)預(yù)防指南 [J] . 中華神經(jīng)科雜志, 2023, 56(5) : 476-484.


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